«заживо слазит кожа». как живет младенец с редким диагнозом

Классификация

На сегодняшний день известно множество разновидностей заболевания и предприняты попытки классифицировать их на определенные типы. Существует множество классификаций, что заставляет путаться в них даже исследователей буллезного эпидермолиза. Самая современная классификация данной патологии, используемая дерматологами, включает 4 основных формы (типа) буллезного эпидермолиза, каждый из которых делится на подтипы:

Простой буллезный эпидермолиз

К этому типу заболевания относится 12 подтипов. Уровень, на котором образуется пузырь – интраэпидермальный слой. Самыми распространенными подтипами выступают: синдром Вебера-Коккейна, синдром Кёбнера, синдром Доулинг-Меары. Наследование данного типа происходит и аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. Пузыри образуются внутриэпидермально и субэпидермально – поражены белки эпидермиса.

Пограничный буллезный эпидермолиз

Включает 2 подтипа, в одном из которых имеется 6 самостоятельных форм. Уровень образования пузыря – светлая пластинка базальной мембраны эпидермиса. Самой тяжелой формой данного типа выступает подтип Герлитца, смертность при котором очень высока. Из-за образования пузырей на уровне светлой пластинки данная форма получила название «пограничный» эпидермолиз.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Делится на 2 подтипа, в зависимости от механизма наследования (доминантный или рецессивный). Доминантный встречается чаще. В рецессивный подтип дистрофического эпидермолиза входит несколько форм, одна из которых самая тяжелая – подтип Аллопо-Сименса. Уровень образования пузырей – сосочковый слой дермы, что вызывает образование длительно заживающих эрозий и появление грубых шрамов.

Синдром Киндлера

Эту форму называют еще смешанным эпидермолизом, она считается редкой и малоизученной. Особенность данного типа – формирование пузырей и в эпидермисе, и в дерме, и на уровне светлой пластинки.

Классификация

Болезнь «кожа бабочки» классифицируется в зависимости от генотипа, фенотипа и принципа наследования. Выделяют следующие формы эпидермолиза:

простой буллезный эпидермолиз — встречается в соотношении 1:100000. Пузыри возникают в верхних слоях кожи. Обнаруживаются на кистях и стопах, иногда — на всем теле. При легкой степени рубцов не образуется, но возможны повторные проявления болезни. Выделяют локализованный и генерализованный подтипы;
пограничный буллезный эпидермолиз — частота встречаемости 1:500000. Поражение кожи проявляется в области светлой пластины. Выделяют 2 подтипа. Наиболее тяжело протекает подтип Херлитца, при котором часты летальные исходы;
дистрофический буллезный эпидермолиз — также выделяют 2 подтипа. Они делятся по типу наследования (доминантный и рецессивный). Частота встречаемости доминантного составляет 3:1000000, а рецессивного — 1:5000000. Пузыри появляются в области сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластины. Образования располагаются на руках, ногах или на всем теле. Характеризуется тяжелым течением с частыми рецидивами;
синдром Киндлера (смешанный буллезный эпидермолиз) — характеризуется появлением пузырей во всех слоях кожи: эпидермисе, дерме, светлой пластинке. Этот подтип относится к малоизученным и на данный момент известно лишь об одном белке-мишени для ферментов. Он носит название киндлин-1.

Чем уникален Центр?

Наталья Шелепнева

Заведующая консультативным отделением, врач-педиатр Наталья Шелепнева делится принципами работы Центра: «За один день ребенок может пройти всех врачей в Центре. На первом этапе дерматолог и педиатр осматривают ребенка, решают, что ему необходимо, и тут же приглашают остальных специалистов. В этот же кабинет», — объясняет Наталья.

По мнению врача, такая практика помогает существенно улучшить качество жизни детей с генетическими кожными болезнями. «Им не нужно лишний раз куда-то ходить, получать случайные травмы. У детей не возникают волдыри», — говорит заведующая. «Если для обычного ребенка ЭКГ — простая процедура, то пациенту с буллезным эпидермолизом ее нужно делать крайне аккуратно. Такие знания есть не у всех специалистов. В Центре мы будем обучать наших, московских врачей и коллег из регионов», — рассказывает Наталья.

Центр генных дерматозов будет оказывать помощь не только детям с буллезным эпидермолизом, но и с ихтиозом, псориазом и тяжелыми формами атопического дерматита. А еще — проводить телемедицинские консультации, собирать консилиумы и отправлять тяжелых пациентов на лечение в стационар.

Кроме того, в Центре организуют регистр для детей с генными дерматозами. Как только в России будет рождаться ребенок с тяжелым кожным заболеванием, врачи Центра получат о нем информацию и смогут просчитать прогностические риски пациента.

Поддержите «Фонд Б.Э.Л.А. дети-бабочки» на +1Люди, чтобы как можно больше детей с буллезным эпидермолизом жили полноценной жизнью.

«Когда начала читать о диагнозе в интернете, даже отшвырнула телефон в сторону»

Мне делали кесарево сечение, поэтому о диагнозе дочери я узнала, находясь в реанимации. Трудностей в диагностике не возникло: врачи сразу сказали, что у новорождённой буллёзный эпидермолиз.

Мне показывали картинки, говорили что-то об очень серьёзном состоянии дочери и неизлечимом заболевании, а я на тот момент не понимала вообще ничего. Какое заболевание? У меня были идеальные анализы и УЗИ, я прекрасно себя чувствовала, все скрининги в порядке. Мне казалось всё это страшным сном и бредом. Помню, сказали, что нужно срочно вызывать родственников, чтобы подписать нужные документы для транспортировки девочки. Я настояла, что смогу подписать всё сама, чтобы малышке быстрее начали оказывать помощь.

Фотография из личного архива героини

Я рожала в посёлке Тисуль Кемеровской области. Алёну экстренно госпитализировали в детскую реанимацию города Кемерово. Когда меня перевели в палату, я сразу залезла в интернет и начала читать, чем же больна моя девочка. Я была в неописуемом шоке. Это сложно передать словами. Я думала… Да знаете, мыслей-то ведь даже и не было, я просто отказывалась в это верить. Помню, швырнула телефон в сторону от бессилия и только повторяла: нет, это происходит не со мной, нет, нет. Ложилась спать и мне снились дети с этим диагнозом. Просыпалась в ужасе и снова не понимала, что происходит и не могла поверить, что это всё не сон.

Было сложно. Первое время думали, что это лечится и всё пройдёт. Сильнее всего на тот момент мне хотелось увидеть Алёну.

Я её увидела только на восьмой день. Мы приехали к ней в больницу и, знаете, я совершенно не помню момент первой встречи. Видимо, было настолько тяжело, что мозг вычеркнул из памяти эти сложнейшие воспоминания. Пытаюсь вспомнить, что чувствовала, что происходило, и не могу.

Помню только, что врачи что-то мне говорили, а я плакала. От того, что не могу к ней прикоснуться, не могу взять на руки свою маленькую новорождённую дочь. На её кувёзе было написано: «Алёна Ермалюк. Руками не трогать. Буллёзный эпидермолиз». Я приходила к ней каждый день и просто плакала, не понимая, что происходит.

Со временем мне стали помогать и поддерживать психологически сотрудники реанимации. Говорили, что мы не одни, что дети с таким диагнозом растут и живут, что всё будет хорошо, и мы научимся жить с этой болезнью. Я набралась сил и снова села за интернет: стала искать подробную информацию о заболевании, нашла благотворительный фонд «Дети БЭЛА», помогающий «бабочкам».

Выяснила, что в нашем регионе есть мальчик с таким же диагнозом, только в более лёгкой форме: намного меньше поражений, чем у нашей девочки. Я нашла маму этого мальчика в соцсетях, написала ей, потом мы созвонились.

После разговора с этой женщиной у меня словно выросли крылья. Я услышала, что всё будет хорошо, от человека, напрямую столкнувшегося с этой проблемой

Это было очень важно для меня. У нас открылось второе дыхание

В фонде тоже поддержали, сказали, что помогут и посоветовали не читать ничего про диагноз в интернете. Ведь каждый ребёнок индивидуален, и болезнь у него протекает по-своему.

После моего обращения, к нам приехали представители благотворительного фонда. Показали, как нужно бинтовать Алёночку, рассказали о существовании специальных бинтов и том, что таким детям очень важен особый уход. Лечения, как такового нет, только симптоматическое. Это помогает «детям-бабочкам» жить дальше.

Фотография из личного архива героини

Когда ребенок станет своим, мы будем счастливы

Приемная мама Николоза увидела его фотографию в фейсбуке. Это было 28 декабря 2016 года, то есть ровно в четвертую годовщину роковой для Николоза даты – принятия «закона Димы Яковлева».

Мальчик напомнил молодой женщине родного племянника. И хотя племянник блондин, а Николоз брюнет, и все говорили, что сходства никакого, ее что-то зацепило. Покой оставил.

Обратив внимание, что Николоз на фотографии весь в бинтах, все новогодние праздники Катя просидела в поисках информации о заболевании. В Рождество, как сама говорит, уже имела полную картину – как жить с таким ребенком и как теперь будет складываться ее собственная жизнь

В первый после праздников день начала собирать документы на усыновление, встала в очередь в школу приемных родителей. Еще через три дня вместе с мужем была в Питере. Катя была уверена, что усыновит ребенка за пару недель, не подозревая, что усыновление растянется на многие месяцы. Даже после окончания школы приемных родителей не все документы были собраны, зато оказалось, что времени у Кати в обрез, максимум до весны.

По закону в доме ребенка сирота может находиться от рождения до четырех лет включительно. Николоз попал в санкт-петербургский дом ребенка № 13 в четырехмесячном возрасте и задержался на два года сверх положенного. Комиссия продлевала его пребывание еще и еще в связи с тяжестью заболевания. Но тянуть больше было нельзя.

«Эта болезнь протекает с потерей организмом белка, который необходимо постоянно восполнять, сопровождается желудочными и кишечными кровотечениями, – объясняет мне по телефону главный врач Специализированного психоневрологического дома ребенка № 13 Адмиралтейского района Санкт-Петербурга Наталья Васильевна Никифорова. – Нам фактически с нуля пришлось учиться уходу за таким ребенком. Нас в этом очень поддержал фонд «Дети-бабочки». Они сообщали нам самые последние данные мировой науки об этом заболевании. Они обеспечивали нас специальными перевязочными материалами, которых у нас просто не было в наличии. Они предоставляли специализированную одежду для Николоза, закупали увлажнители воздуха, которые поддерживают определенный микроклимат в помещении.

Мы продлевали его пребывание. Все-таки была высока вероятность устройства мальчика в семью. Мы были нацелены на это и вместе с фондом «Дети-бабочки» не оставляли надежды. У Николоза сохранена двигательная активность, интеллект соответствует его биологическому возрасту. И если он не попадает в семью, то отправляется в детский дом. Мы переживали, что ему будет сложно в организованном коллективе жить с такой кожей.

У нас-то он жил в небольшой группе в пять человек.

Вторая причина, которой мы руководствовались, продляя его пребывание у нас, – люди. Мы понимали, что новый коллектив персонала детского дома не сразу привыкнет к нюансам ухода за таким ребенком. Людей нужно будет снова обучать.

В нашем доме ребенка очень много тяжелых детей с самыми разными недугами (трахеостомами, гастростомами, с трансплантированными органами), поэтому у нас работают врачи и медсестры высшей категории. Часть сестер пришла из хирургического реанимационного отделения. Это очень квалифицированный медперсонал. Но любое редкое заболевание, хоть семь пядей во лбу имей, требует информирования, знаний. Не все таковыми обладают. Значит, нужно учиться. И это не происходит за один день.

Чем больше мы впитываем информации, тем больше понимаем и знаем об особенностях заболевания, тем квалифицированнее можем оказать помощь. Поэтому мы ждали».

Впрочем, главврач очень осторожна в оценке усыновления Николоза и признаётся: «Первое время мы никогда не испытываем особой эйфории от того, что ребенок находится в семье. Когда Николоз действительно станет своим и приживется, вот тогда мы будем счастливы».

В школе приемных родителей нужно учиться два месяца. Когда Катя узнала, что в марте мальчика могут отправить в интернат для инвалидов, она пришла в школу и просила сделать для ее семьи исключение. Предлагала сначала забрать ребенка, а потом пройти обучение в ШПР. Но получила категорический отказ.

– Кто же мог подумать, – признается Катя, – что половина потенциальных родителей, окончив школу, отказывается от своего желания усыновить.

Несмотря на страхи и опасения, они с мужем своего намерения не оставили.

Формы заболевания и его симптомы

Буллезный эпидермолиз протекает у всех по-разному. Это зависит от типа и тяжести течения болезни, поэтому выделяют несколько основных форм.

При тяжелом ходе патологического процесса совместно возникают инфекционные осложнения. Тогда все заканчивается летальным исходом практически после появления ребенка на свет либо он навсегда остается инвалидом. С легкой формой можно прожить полноценную жизнь, но периодически требуется проводить соответствующую терапию.

Основной симптом буллезного эпидермолиза – это появление на коже и слизистых пузырчатых высыпаний, которые возникают при незначительном воздействие на нее. Поражение распространяется по всей поверхности эпидермиса, слизистых оболочек, кистей рук, ступней и ногтей.

После лечения образования заживают. Рубцы остаются не всегда, иногда процесс проходит без изменения кожных покровов.

Простой

Простой буллезный эпидермолиз делится на два типа – локализованный (болезнь Вебера Койкена) и генерализованный:

Первый вид характеризуется образованием пузырей на стопах и кистях. В младенческом возрасте патология практически не проявляет себя, иногда могут возникать эрозии на языке без видимых на то причин. Основные симптомы начинают развиваться в период полового созревания.
При генерализованном типе простого буллезного эпидермолиза язвочки могут образовываться по всей поверхности тела группами или беспорядочно. Данная разновидность заболевания нередко приводит к раку кожи.

Врожденный

Врожденный буллезный эпидермолиз проявляет себя сразу после рождения малыша. Эрозийные высыпания распространяются по всему телу и поражают даже ногти. После проведения медикаментозной терапии образования успешно проходят, не оставляя следа.

Летом и при чрезмерной активности ребенка врожденный буллезный тип эпидермолиза развивается активнее, поэтому родителям стоит уделить особое внимание таким обстоятельствам. В подростковом возрасте симптомы заболевания часто отступают самостоятельно, также корректное лечение успешно помогает остановить врожденный эпидермолиз

Приобретенный

Приобретенный буллезный эпидермолиз проявляется у взрослого человека. Заболевание поражает слизистые и кожные покровы, ступни, пищеварительный тракт. Появившиеся пузырьки доставляют дискомфорт, человек испытывает сильные болевые ощущения.

Терапия не всегда эффективна, так как приобретенный эпидермолиз плохо поддается лечению. Таким больным часто прописывают прием синтетических гормонов. Это помогает добиться ремиссии и увеличить ее продолжительность.

Дистрофический

Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза проявляется с первых дней жизни малыша. Характеризуется она формированием эрозийных образований, которые охватывают масштабные участки.

С ростом ребенка высыпания распространяются по всей поверхности тела. Дистрофический эпидермолиз поражает кожные и слизистые покровы, внутренние органы. Пузырьки можно найти на ступнях, кистях рук, коленях и т. д.

Со временем стремительное течение и разрастание язвочек приводит к осложнениям:

укорочению конечностей с закреплением на определенном уровне;
сжатию пищевода;
проблемному глотанию;
уменьшению уздечки и суживанию ротовой щели (рекомендуем прочитать: нужно ли подрезать уздечку малышам?).

При дистрофическом типе буллезного эпидермолиза сохраняется риск формирования рака кожи, что приводит к увеличению смертности среди больных.

Пограничный

Пограничный тип эпидермолиза находится на границе дистрофической и простой форм. Выделяют два подтипа – Гертлица и Не–Гертлица. Первый из них характеризуется тяжелым течением и высоким уровнем смертности.

Вне зависимости от разновидности пограничной формы, пузырьки образуются на любом участке тела и отличаются своей масштабностью.

Нередко появляются дополнительные сложности – анемия, микростомия, сужение пищевода, закупоривание верхних дыхательных путей, отставание в развитии.

Что такое синдром Киндлера?

При синдроме Киндлера малыш появляется на свет уже со сформировавшимися на коже пузырьками. В дальнейшем поражение охватывает еще большие участки эпидермиса. У ребенка развивается чувствительность к свету, пигментация и атрофия верхнего слоя кожного покрова, на ногтях образуются рубцы. Осложнения переходят и на внутренние органы больного (желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система).

Почему Настя играет в футбол только дома

Елена Моткова торопится: через полчаса ей нужно бежать на работу. Некоторые мамы «детей-бабочек» удивляются, когда слышат, что у нее остается время на что-то, кроме ухода за ребенком. «Полтора года после рождения Насти я не понимала, что происходит, была уверена: это какая-то ошибка», — рассказывает Елена.

Сейчас она знает о диагнозе Насти и старается успевать все: отвести дочь на день рождения друга, не забыть взять с собой пакетик с бинтами и не опоздать в офис. Настя, по мнению Елены, — гиперактивная девочка. «Я даже водила ее к психиатру: спрашивала, может, нам каких успокоительных попить? На что врач сказал: „Не бывает слишком активных детей, бывают медленные родители“», — смеется Елена.

Елена и Настя

Диагноз Насте тоже поставили не сразу, хотя семья Мотковых живет недалеко от Москвы — в Долгопрудном. Раны девочки мазали зеленкой, заматывали обычными бинтами и обрабатывали ее ранки спиртовыми антибиотиками. Через месяц после рождения Насти Елена узнала диагноз, и, оказалось, врачи допустили много ошибок. Она обратилась в фонд, где получила необходимую поддержку.

В саду Настя — душа компании. И никого из детей или родителей не смущают ее бинты. Она плетет друзьям браслетики из резинок и раскрашивает картины по номерам. Но главная страсть девочки — футбол.

Настя обожает играть с мячом и быстро бегает, но Елена боится отдавать ее в спортивные секции: «Пускай играет в футбол дома. Там я смогу за ней проследить». Мама сетует: «Недавно Настя наступила себе на руку, и у нее отошел один ноготь». А что случится, если девочку-ракету оставить играть во дворе?

Сегодняшнее посещение Центра для Елены и Насти — плановое. Выяснилось, что у девочки все хорошо. Значит, можно снова носиться по коридорам, улыбаться несколькими зубами и заставлять маму хвататься за сердце.

Симптомы буллезного эпидермолиза, фото

Разные типы описываемой патологии объединены ведущим признаком – образованием пузырей и эрозий после механического воздействия на кожу.

Разными являются такие характеристики указанных нарушений кожи, как:

степень их выраженности;
локализация;
период существования;
результаты заживления.

При местной форме простого буллезного эпидермолиза (болезни Вебера-Коккейна) нарушения кожи характерны только для кистей и стоп. Небольшое исключение выявлено в младенческом возрасте – у маленьких детей площадь появления пузырей может быть более широкой, но с возрастом она сужается. А вот при генерализованном подтипе Доулинга-Меары мелкие пузырьки образуются на значительной площади тела. Эта разновидность буллезного эпидермолиза формируется с раннего детства и даже может привести к смерти ребенка. Если такие дети выживают, то после исчезновения пузырьков у них появляются следующие признаки заболевания:

гиперкератоз – чрезмерное ороговение кожи;
нарушения ее пигментации;
иногда – поражение слизистых оболочек.

Пограничная форма описываемой патологии наиболее тяжелая – особенно это касается подтипа Херлитца, который еще называют летальным. Основными признаками такой разновидности буллезного эпидермолиза являются:

повышенная ломкость кожных покровов;
формирование большого количества пузырьков и эрозий;
частое возникновение на лице и спине симметричных грануляций;
поражение слизистых оболочек;
гипоплазия (недоразвитие) эмали;
тяжелый кариес – разрушение твердых тканей зуба. В данном случае развивается из-за гипоплазии эмали.

Такое мультипоражение и тяжелое течение пограничного буллезного эпидермолиза часто приводит к смерти детей в первые годы жизни. Если больные выжили, то во взрослом возрасте у них развиваются следующие нарушения:

контрактуры суставов;
проблемы с мочеиспусканием из-за поражения почек;
потеря ногтевых пластин.

Пограничный буллезный эпидермолиз характеризуется более легким течением. Наиболее типичными его симптомами являются:

обширные пузырьковые высыпаниями, после которых образуются участки атрофии кожи (ее ухудшенного развития) и рубцы;
дистрофия (нарушение питания);
рубцовая алопеция – облысение с формированием рубцов.

Особенностью дистрофического буллезного эпидермолиза является то, что он практически всегда генерализованный (распространенный на обширных участках кожи). Доминантный вариант заболевания (связанный с доминантным геном – таким, которому не требуется пара для «запуска» нарушений) в целом более доброкачественный. Для него характерно следующее:

формирование пузырей происходит медленно;
большинство пациентов, в конце концов, теряют ногтевые пластины на руках;
после «затягивания» эрозий на поверхности кожи образуются заметные рубцы.

Рецессивный вариант дистрофической формы болезни (связанный с рецессивным геном) более тяжелый, особенно это касается генерализованного (распространенного) подтипа. При такой разновидности болезни у пациентов выявляются:

синдактилии (сращение пальцев);
выраженные шрамы;
потеря ногтевых пластин на кистях и стопах;
поражение костей скелета;
на месте заживших шрамов – развитие с годами плоскоклеточного рака.

Важно

Подтип Аллопо-Сименса характеризуется высокой устойчивостью к лечению.

Общие сведения

Буллезный эпидермолиз (пузырчатка наследственная Брока, БЭ) относится к группе наследственных заболеваний, для которых характерно образование пузырей на коже и слизистых. Подобная патология возникает в результате даже незначительного внешнего давления на кожу, что обусловило еще одно название болезни — механобуллезная.

Существует множество разновидностей рассматриваемой патологии, поэтому есть разные ее классификации. Так что это такое — буллезный эпидермолиз, на какие типы он делится? Наиболее современным является подразделение БЭ на четыре типа:

простой;
пограничный;
дистрофический;
смешанный (синдром Киндлера).

При этом каждый тип отличается большим разнообразием клинических проявлений. Этим объясняются некоторые сложности в диагностике этих заболеваний.

Обычно такое заболевание встречается в нескольких поколениях кряду

информация для прочтения

Можно ли вылечить буллезный эпидермолиз?

На сегодняшний день, нет метода полностью излечить буллезный эпидермолиз. Однако имеется надежда, что благодаря прогрессу в медицине и научных исследованиях вскоре будут разработаны новые методы лечения этого заболевания.

Для облегчения жизни пациентов с буллезным эпидермолизом применяется различная терапия, которая помогает уменьшить проявление симптомов и предотвратить возникновение ран. Врачи занимаются диагностикой болезни и ее лечением, основываясь на клинических данных и результатах анализов.

Влияние буллезного эпидермолиза на жизнь человека-бабочки может быть значительным. Это заболевание может оказывать влияние на общество, в том числе на образование и постановку диагноза. Технические средства, которые помогают пациентам справляться с болезнью, могут существенно облегчить их жизнь.

Основной причиной буллезного эпидермолиза является генетическая мутация. Возникновение заболевания обусловлено наличием генов эпидермальных белков, необходимых для образования здоровой кожи и слизистых оболочек. Есть несколько подтипов буллезного эпидермолиза, которые отличаются по характеру мутации генов.

Несмотря на сложности и ограничения, связанные с буллезным эпидермолизом, важно отметить, что пациентам можно предоставить качественную медицинскую помощь, а также создать условия для полноценной жизни. Вылечить буллезный эпидермолиз в настоящий момент невозможно, но справедливая и сформированная система поддержки и понимание в окружающем обществе могут помочь пациентам получить лучшую жизнь

Пациенты с буллезным эпидермолизом должны обращаться к квалифицированным врачам, которые занимаются диагностикой и лечением данного заболевания.
Основными методами диагностики являются клинический осмотр, анализы и биопсия кожи
Обратите внимание, что самодиагностика и самолечение могут быть опасными и могут ухудшить состояние пациента.
Важно отметить, что влияние буллезного эпидермолиза на жизнь человека зависит от его подтипа и степени тяжести. У каждого пациента может быть разный опыт и прогресс заболевания.
Поддержка от друзей, семьи, общества и специалистов врачей также играет важную роль в жизни человека, страдающего от буллезного эпидермолиза.

Особенности диагноза буллезный эпидермолиз и его симптомы

Буллезный эпидермолиз — это термин, объединяющий группу болезней, характеризующихся появлением пузырей и эрозионных участков на коже или слизистых оболочках. При этом кожные покровы очень ранимы, легко поддаются травмированию и обладают повышенной чувствительностью — таких пациентов часто называют дети-бабочки, ведь эпидермолиз проявляется в первые месяцы или сразу после рождения. Нужно отметить, что рассматриваемая болезнь проявляется из-за изменений на генетическом уровне, чаще всего передающихся по наследству.

Буллезный эпидермолиз достаточно редкое заболевание — встречается у одного из десятков или сотен тысяч пациентов. Как правило, оно проявляется с самого рождения и в зависимости от разновидностей его симптомы с возрастом могут угасать, или становиться более явными. Зачастую болезнь может затрагивать и другие жизненно-важные системы организма, а также сопровождаться развитием инфекции.

Особенность состоит в том, что мутации затрагивают гены в различных слоях кожного покрова, которые кодируют белки. При этом изменения могут происходить не в одном гене, а сразу в нескольких — зачастую болезнь нарушает структуру более 10 генов.

Отличительными признаками данного диагноза являются следующие симптомы:

наличие на коже пузырей, наполненных жидкостью без цвета и запаха, которые заживают без рубцов, или оставляя их;
появление эрозии кожи;
повышенная чувствительность кожных покровов и склонность к появлению травм, трещин и микроповреждений при малейшем воздействии;

В зависимости от тяжести и типа буллезного эпидермолиза возможны и другие, более тяжелые симптомы, которые рассматриваются в индивидуальном порядке.

На море

Светлана занимается рисованием портретов по фотографиям. По возможности старается брать больше заказов. Работа не только отвлекает от грустных мыслей, но и приносит доход. Ведь теперь существенная часть семейного бюджета уходит на медикаменты и перевязочные материалы. За три месяца на них ушло порядка 90 тысяч рублей.

«Благотворительный фонд «БЭЛА. Дети-бабочки» помог в приобретении медикаментов. Также мы купили лампу Zepter за 130 тысяч рублей, которая помогает регенерации кожи. Но часто использовать ее нельзя, потому что кожа может привыкнуть, и аппарат со временем перестанет помогать», — рассказывает Светлана.

Кроме того, семья копит деньги на поездку на море. От других мам детей-«бабочек» Светлана узнала, что на побережье состояние детей с таким диагнозом может значительно улучшиться.

«Есть случаи, когда больным становилось лучше на море, и после поездки эффект длился 2-3 недели, а у кого-то и 3 месяца. Поэтому для меня сейчас эта поездка – главная цель, к которому нужно стремиться», — делится Светлана.

Чтобы скорее накопить нужную сумму, мама Мии организовала лотереи в своих соцсетях. Участники вносят небольшую сумму, после чего им присваивается порядковый номер. Спустя несколько дней случайным образом определяются два победителя, которым достаются цифровые портреты, выполненные Светланой. Все остальные получают 10% скидку на заказ.

Мия очень любит музыку и даже засыпает под нее. Фото: личный архив/ Светлана Марченко

«Я очень благодарна всем, кто помогает нам и участвует в розыгрыше. Я не хочу просто просить деньги, поэтому придумала такую лотерею, где выигрыши – результат моего труда», — говорит Светлана.

Женщина признается, как бы ни было трудно, ко всему можно привыкнуть и постараться преодолеть сложности. Светлана не сдается и не только ради Мии, но и ради старших детей. Несмотря на новые обстоятельства, их привычный уклад жизни не должен меняться в корне. Старшая дочь и сын тоже нуждаются в любви, заботе, а еще в улыбающейся, счастливой маме.

Общественное неприятие, диеты и бесконечные процедуры: каково это – жить с ихтиозом и буллезным эпидермолизом?

Как меняется уклад жизни семьи с появлением в ней ребенка-бабочки или ребенка-рыбки?

Ольга Орлова рассказала: при буллезном эпидермолизе необходимо каждый день делать перевезки, а при ихтиозе – до 8 раз в день наносить на кожу специальные увлажняющие средства.

Каким должно быть питание?

Детям-бабочкам нежелательно есть грубую пищу, по возможности ее нужно измельчать. Так как у пациентов с этим заболеванием часто встречается белково-энергетическая недостаточность, в рационе должны присутствовать гиперкалорические смеси, которые помогают усваивать белок.

А пациентам с ихтиозом необходимо придерживаться гипоаллергенной диеты.

Как общество реагирует на «бабочек» и «рыбок»?

Об опыте негативных реакций со стороны окружающих рассказала в интервью Анне Шипиловой мама ребенка с тяжелой формой ихтиоза Юлия Гладкова. Первым местом, где Юлия столкнулась с грубым отношением, был роддом.

Мама Кати отметила: в небольшом городке в Ставропольском крае, где живет их семья, сталкиваться с осуждающими взглядами не приходится.

Врач-дерматовенеролог отметила: чаще всего ребят с ихтиозом и буллезным эпидермолизом отказываются принимать в детские дошкольные учреждения. По словам специалиста, случается и такое, что ребенка фактически «выдавливают» из школы на домашнее обучение.

Смягчить реакцию общества помогает просветительская деятельность фонда «Дети-бабочки», а также правильные действия родителей.

Например, маме Кати удалось не просто устроить дочку в первый класс, но и правильно преподнести школьному обществу ситуацию с болезнью.

Напомним, узнать о том, какие врачи отвечают за лечение различных органов, можно в нашем спецматериале. Также здесь редакция АТВмедиа разместила список всех врачей, которые могут понадобиться для первой консультации.

24 февраля 2022 года началась специальная военная операция в Украине. Как изменилась жизнь региона спустя год с начала событий, читайте в нашем разделе «Год СВО».

В 2023 году в России поменялось отношение к женскому и мужскому равноправию
Как пройдет весенний призыв и кто под него попадает в 2023 году – рассказал военный комиссар Ставропольского края
В Ставрополе создали колл-центр для помощи семьям участников СВО
В Ставрополе завершился конкурс «Женщина года»

Пограничный буллёзный эпидермолиз

При пограничном буллёзном эпидермолизе изменения касаются базальной мембраны эпидермиса. Он подразделяется на генерализованный и локализованный. Общим их признаком является появление пузырей на любом участке тела с обширными поражениями. Также характерны изменения зубной эмали, она истончается, появляются точечные углубления на поверхности зуба. Они часто подвергаются кариесу. Пограничный буллёзный эпидермолиз протекает тяжелее, чем простой.

Генерализованный тяжёлый пограничный буллёзный эпидермолиз ещё называется «летальный». Это смертельное заболевание, исходами которого являются грубое обезображивание и инвалидность. Малыш рождается с пузырями, либо возрастом их проявления служит период новорождённости. Часто пузыри локализуются в периоральной области.

https://youtube.com/watch?v=cC0SyDSdl1M

Ими покрыты волосистая часть головы, ноги, промежность, грудная клетка ребёнка. На кистях и стопах они появляются редко, в отличие от других типов буллёзного эпидермолиза. Исключение составляют конечные фаланги пальцев, на которых располагаются ногти. Сами же пластины разрушаются, отслаиваются и навсегда утрачиваются. Часто высыпаниями поражаются все слизистые оболочки.

Эрозии заживают очень медленно. На их месте кожа атрофируется, образуются грубые рубцы. Из-за возникших осложнений рост малышей останавливается. Они не набирают массу тела. Такие дети часто умирают не прожив и трёх лет от инфекций, истощения и расстройств кровообращения.

Генерализованный средне – тяжёлый пограничный буллёзный эпидермолиз отличается от предыдущего варианта более лёгким течением. Пузыри также могут обнаруживаться у новорождённого ребёнка, но при их заживлении рубцов не образуется. Отличительная черта данного клинического варианта – очаговое выпадение волос и выраженная атрофия кожи волосистой части головы. Растут и развиваются такие малыши в соответствии с возрастом. Болезнь на это никак не влияет.

Дистрофический буллёзный эпидермолиз

Данная группа буллёзного эпидермолиза классифицируется на две подгруппы в зависимости от типа наследования: аутосомно-доминантного или аутосомно-рецессивного. Это значит, что генетическая мутация чётко передаётся по наследству. В первом случае для развития болезни достаточно лишь одного мутантного гена, который имеется у отца или матери ребёнка. Во втором случае оба родителя должны быть носителями дефектного гена, но сами они будут здоровы. А вот малыш родится уже с тяжёлым недугом.

Доминантный дистрофический буллёзный эпидермолиз характеризуется образованием пузырей на всех участках тела и слизистых оболочках с рождения. При некоторых клинических вариантах пузыри развиваются даже позже. Они склонны к рецидивам, но быстро заживают с образованием рубцов и гипопигментации. На рост и развитие ребёнка эта форма буллёзного эпидермолиза не влияет.

Рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз чаще других форм болезни приводит к тяжёлой инвалидности, хотя тяжесть его может быть не такой сильной. Пузыри могут быть расположены на кистях, стопах, локтях и коленях, либо распространяются по всему телу. Аналогичные изменения появляются на слизистых оболочках. Вследствие образования грубых рубцов малыш становится инвалидом.